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Maladies rares

Une complication inhabituelle de la maladie d’Osler-Rendu-Weber

Edeline Kaze (1), François D’heygere (2) Publié dans la revue de : Avril 2017 Rubrique(s) : Maladies rares

Le syndrome combiné polypose juvénile/télangiectasie hémorragique héréditaire (combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia, JP–HHT Syndrome) est un syndrome rare causé par des mutations dans le gène MADH4. Les individus atteints présentent les manifestations cliniques des deux pathologies et sont exposés à un risque augmenté de cancer gastro-intestinal (1).

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Sclérose tubéreuse de Bourneville : poser le diagnostic et traiter à bon escient

Yves Pirson¹, Thien-Anh Ho¹, Nathalie Demoulin¹, Nathalie Godefroid², Valérie Dekeuleneer³, Kenou van Rijckevorsel⁴, Marie-Cécile Nassogne⁵, Riëm El Tahry⁴, Yves Sznajer⁶ Publié dans la revue de : Janvier 2017 Rubrique(s) : Maladies rares

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein et la peau.

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LES INHIBITEURS MTOR : NOUVEL OUTIL THÉRAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DE LA SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE. EXPÉRIENCE DE L’ÉQUIPE MULTIDISCIPLINAIRE DES CLINIQUES UNIVERSITAIRES SAINT-LUC

V. Dekeuleneer, T-A Ho, K. Van Rijckevorsel, Y. Sznajer, M-C. Nassogne, N. Godefroid, A-S. Derouaux, Y. Pirson Publié dans la revue de : Décembre 2015 Rubrique(s) : Maladies rares

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection multisystémique, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Jusqu’il y a peu, les possibilités de traitement dans les atteintes graves de cette affection, se limitaient à des traitements symptomatiques. Ces dernières années ont vu apparaître une révolution dans la prise en charge de la STB, avec mise en évidence de l’intérêt et de l’efficacité thérapeutique des inhibiteurs de la voie mTOR, premières molécules ayant une action ciblée et multisystémique. Le Centre des Maladies Neuro-Cutanées Congénitales a été créé il y peu aux Cliniques universitaires Saint-Luc, avec mise en place de consultations multidisciplinaires, notamment pour les patients atteints de STB.

 

 

 

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L’ANGIO-OEDÈME HÉRÉDITAIRE MÉCANISMES, DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE

C. Hermans, C. Lambert Publié dans la revue de : Avril 2015 Rubrique(s) : Maladies rares

L’angio-oedème héréditaire (AOH) résulte d’un déficit hétérozygote du C1-inhibiteur. Les patients souffrant d'AOH présentent des oedèmes cutanés ou muqueux intermittents, conséquence d’une production locale mal contrôlée de la bradykinine. Ces oedèmes évoluent généralement en quelques heures et persistent pendant quelques jours. En plus de la localisation orofaciale (oedème de Quincke), ces oedèmes indolores peuvent affecter les extrémités, avec comme conséquences une défiguration ou des interférences avec le travail et les autres activités de la vie quotidienne. L’angio-oedème du tube digestif ou des viscères abdominaux provoque des douleurs intenses souvent accompagnées de vomissements liés à l'obstruction oedémateuse de l'intestin. Les oedèmes du larynx peuvent entraîner le décès en l’absence de traitement. Nous revoyons ici les caractéristiques cliniques, le diagnostic et la gestion de l'AOH, avec un accent particulier sur les nouveaux agents thérapeutiques et les modalités de traitement tels que l'auto-traitement au domicile et la prophylaxie prolongée.

MOTS-CLÉS -> Angio-oedème héréditaire, bradykinine, C1-inhibiteur

 

Hereditary angioedema
Mechanisms, diagnosis, and management

Hereditary angioedema (HAE) is caused by a heterozygous deficiency of C1-inhibitor. HAE patients have intermittent cutaneous or mucosal swellings because of a failure to control local production of bradykinin. Swellings typically evolve in several hours and persist for a few days. In addition to orofacial angioedema, painless swellings affect the extremities, leading to disfigurement or interference with work and other daily activities. Angioedema affecting the gastrointestinal tract or abdominal viscera is responsible for severe pain, often associated with vomiting due to edematous bowel obstruction. Swellings may involve the larynx and be fatal, if untreated. In this paper, we review the clinical features, diagnosis, and management of HAE, with specific emphasis on the new therapeutic agents and treatment modalities such as self-treatment at home and prolonged prophylaxis.

KEY WORDS
Hereditary angioedema, bradykinin, C1-inhibitor

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