Les maladies rénales kystiques : au-delà de la polykystose rénale autosomique dominante

Nous proposons dans cet article une aide au diagnostic différentiel des polykystoses/plurikystoses, à partir d’un cas de syndrome oro-facio-digital de type 1. La pose du diagnostic nécessite une approche multidisciplinaire clinique, radiologique et génétique afin de pouvoir appréhender au mieux le pronostic, la prise en charge rénale et extra-rénale et les implications génétiques spécifiques de chaque maladie. Notre cas illustre l’importance d’une anamnèse personnelle et familiale détaillée et l’aide diagnostique significative des nouvelles techniques de séquençage génétique.

Mots-clés

OFD1, maladie rénale génétique, ciliopathie