Un nouvel outil pour les maladies rares : une base de données répertoriant les tests génétiques réalisés en Belgique

Inscrit dans le Plan belge pour les maladies rares et se référant à la gestion de la qualité dans les Centres belges de génétique médicale (CGM) officiellement désignés, la base de données des tests génétiques belges (BGTD) vise à être un point d’entrée unique pour l’enregistrement centralisé des tests génétiques contenant des informations pertinentes, uniformes, détaillées, en rapport avec la qualité tout en permettant leur traçage. Sa mise en œuvre doit permettre aux prestataires de soins de santé d’orienter au mieux les patients vers des tests génétiques adéquats, d’optimiser l’échange de données avec des ressources externes comme Orphanet, de promouvoir une notification uniforme aux organisations gouvernementales de soins de santé et d’accroître la visibilité de l’expertise de la génétique clinique belge.

La BGTD est une application Web basée sur un logiciel open source (https://gentest.healthdata.be/) contenant actuellement 854 tests génétiques moléculaires liés à des informations générales et annexes.

La validité des données est assurée au minimum une fois par an par les CGMs et en continu par Sciensano qui assure également l’hébergement et la maintenance de la base de données.

Que savons-nous à propos ?

Cinq cent mille patients en Belgique sont concernés par une maladie rare. Beaucoup d’entre eux se heurtent aux mêmes difficultés à savoir un diagnostic exact de la pathologie, l’accès à des experts en soins de santé et un traitement efficace s’il est disponible. Pour pallier ces carences, la Belgique met progressivement en place des structures et réseaux pour assurer une meilleure prise en charge de tous ces patients, quelle que soit leur maladie.

Que nous apporte cet article ?

Cet article décrit les différentes tables et fonctionnalités qu’offrent la base de données des tests génétiques belges afin d’accroître la visibilité de l’expertise de la génétique clinique et d’améliorer la prise en charge des soins dans le domaine des maladies rares.

Mots-clés

Maladie rare, plan belge pour les maladies rares, base de données, test génétique