Le traitement actuel de l’hémophilie est substitutif. Il repose sur l’administration intraveineuse plusieurs fois par semaine de concentrés de facteurs VIII (FVIII) ou IX (FIX), issus du plasma ou produits par biotechnologie. Ce traitement préventif des saignements est contraignant, coûteux, ne permet qu’une correction transitoire et partielle du déficit et est associé au risque de développement d’anticorps neutralisants (inhibiteurs).

Des concentrés de FVIII et FIX dotés d’une plus longue demi-vie, un anticorps monoclonal bispécifique mimant l’action du FVIII et diverses stratégies modifiant la régulation physiologique de la coagulation et administrés par voie sous-cutanée représentent de nouvelles options de traitement, validées ou en cours d’évaluation. Les résultats préliminaires des études de thérapie génique semblent également très prometteurs.

Ces développements offrent aux patients hémophiles de nouvelles perspectives de traitement sinon de guérison que cet article se propose de revoir.