INTRODUCTION
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD), causée par des mutations de PKD1 ou PKD2, est la maladie héréditaire rénale la plus fréquente. En plus des anévrysmes intracrâniens (AIC) et du prolapsus mitral, d’autres atteintes vasculaires sont rapportés chez les patients PKRAD, dont les anévrysmes et dissections de l’aorte thoracique ascendante (TAAD’s) et les cardiomyopathies (CMP).
MÉTHODES
Nous avons étudié le phénotype vasculaire extra-cérébral dans la PKRAD en réalisant 2 analyses: (i) une description détaillée des familles comportant au moins deux membres avec un phénotype vasculaire extra-cérébral ; et (ii) une étude de prévalence à partir de la cohorte PKRAD des Cliniques universitaires Saint-Luc. A partir des protocoles échocardiographiques, nous avons recueilli la valeur du diamètre de l’aorte thoracique ascendante, ainsi que noté la présence de cardiomyopathies (hypertrophie ventriculaire gauche et cardiopathie dilatée). L’anévrysme aortique est définie comme un diamètre de la racine aortique supérieur à 36 et 38 mm chez la femme et l’homme respectivement.
RÉSULTATS
Nous avons identifié 6 familles dont au moins 2 membres présentent ≥ 1 phénotype vasculaire. La première famille (PKD1) comprend 1 personne avec un anévrysme de l’aorte thoracique (TAA) et de l’artère poplitée et une deuxième décédée des suites d’une dissection aortique. La deuxième famille (PKD2) comporte 4 membres ayant présenté un AVC, 2 AIC, un TAA et une dissection aortique. La famille 3 (PKD1) comporte 1 personne avec un TAA et une autre avec un TAA et un anévrysme de l’artère sous-clavière. Une famille (PKD1) comportait 3 membres présentant un TAA et deux autres familles 2 membres avec un TAA. Nous avons aussi étudié 2 autres familles (PKD1 et absence de mutation) comportant une personne avec une dissection aortique. Au total, 6 familles présentaient au moins 2 personnes avec un TAAD’s. Tous les patients présentant ces phénotypes vasculaires sont atteints de la PKRAD. Le nombre de cas n’a pas pu permettre une corrélation génotype-phénotype.
La revue des protocoles d’échocardiographie réalisés chez 508 patients (cohorte de 825) a montré une prévalence majorée d’anévrysme et de dissection de l’aorte thoracique (14.9%, soit 3.2 x la population générale). Le sexe masculin, l’âge avancé, la taille plus grande du patient et l’insuffisance rénale sont significativement associés au diamètre de l’aorte thoracique. Nous avions initialement trouvé 6 patients avec des critères de CMP mais aucun cas n’a été retenu comme associé à la PKRAD. Les limites de notre étude sont son caractère rétrospectif, et l’utilisation de cut-offs arbitraires au lieu de z-scores.
CONCLUSIONS
La PKRAD est associée à une prévalence accrue de TAAD’s et une concentration familiale du phénotype semble exister. Ceci est expliqué, au moins en partie, par l’insuffisance rénale. Nous n’avons pas trouvée d’association entre PKRAD et CMP. Ces résultats devront être confirmés par des études plus larges et prospectives.
AFFILIATIONS
Cliniques universitaires Saint-Luc, Néphrologie, Avenue Hippocrate 10, B-1200 Bruxelles