Syndrome néphrotique congénital de type finlandais en période néonatale : défis diagnostiques et thérapeutiques

Le syndrome néphrotique congénital (SNC) est une entité rare et sévère se déclarant in utero ou au cours des trois premiers mois de vie pour laquelle un diagnostic anténatal est possible. Nous rapportons une observation de syndrome néphrotique congénital de type Finlandais (SNCF), forme la plus fréquente du syndrome, chez un nouveau-né libanais hospitalisé pour œdèmes généralisés. Le diagnostic est confirmé par la présence de deux mutations hétérozygotes composites du gène NPHS1. Malgré un traitement conservateur optimal, l’évolution est marquée par de nombreuses complications secondaires à la déperdition protéique massive. Ce cas illustre bien la complexité de la prise en charge des formes sévères de SNC, en particulier en période néonatale. Nous y discutons des aspects diagnostiques, évolutifs et thérapeutiques et de l’intérêt de l’étude génétique.

Que savons-nous à ce propos ?

1. Le syndrome néphrotique congénital est un groupe de pathologies rares et potentiellement graves se déclarant in utero ou au cours des trois premiers mois de vie.
2. Il est à distinguer du syndrome néphrotique infantile qui se manifeste au cours de la première année de vie.
3. Les formes génétiques sont majoritaires mais les formes secondaires doivent être systématiquement recherchées et traitées.
4. La cortico - résistance est la règle.
5. La prise en charge consiste en une perfusion quotidienne d’albumine, une néphrectomie précoce bilatérale et une transplantation rénale.

Que nous apporte cet article ?

1. Description d’un cas sévère de syndrome néphrotique congénital de type finlandais (SNCF) due à deux mutations hétérozygotes composites du gène NPHS1.
2. Description d’un traitement conservateur associé à une néphrectomie unilatérale.
3. Revue de la littérature récente concernant les recommandations diagnostiques et thérapeutiques en période néonatale.

Mots-clés

Syndrome néphrotique congénital, mutation NPHS1, traitement conservateur, néphrectomie unilatérale