L’angio-oedème héréditaire (AOH) résulte d’un déficit hétérozygote du C1-inhibiteur. Les patients souffrant d'AOH présentent des oedèmes cutanés ou muqueux intermittents, conséquence d’une production locale mal contrôlée de la bradykinine. Ces oedèmes évoluent généralement en quelques heures et persistent pendant quelques jours. En plus de la localisation orofaciale (oedème de Quincke), ces oedèmes indolores peuvent affecter les extrémités, avec comme conséquences une défiguration ou des interférences avec le travail et les autres activités de la vie quotidienne. L’angio-oedème du tube digestif ou des viscères abdominaux provoque des douleurs intenses souvent accompagnées de vomissements liés à l'obstruction oedémateuse de l'intestin. Les oedèmes du larynx peuvent entraîner le décès en l’absence de traitement. Nous revoyons ici les caractéristiques cliniques, le diagnostic et la gestion de l'AOH, avec un accent particulier sur les nouveaux agents thérapeutiques et les modalités de traitement tels que l'auto-traitement au domicile et la prophylaxie prolongée.

MOTS-CLÉS -> Angio-oedème héréditaire, bradykinine, C1-inhibiteur

Hereditary angioedema
Mechanisms, diagnosis, and management
Hereditary angioedema (HAE) is caused by a heterozygous deficiency of C1-inhibitor. HAE patients have intermittent cutaneous or mucosal swellings because of a failure to control local production of bradykinin. Swellings typically evolve in several hours and persist for a few days. In addition to orofacial angioedema, painless swellings affect the extremities, leading to disfigurement or interference with work and other daily activities. Angioedema affecting the gastrointestinal tract or abdominal viscera is responsible for severe pain, often associated with vomiting due to edematous bowel obstruction. Swellings may involve the larynx and be fatal, if untreated. In this paper, we review the clinical features, diagnosis, and management of HAE, with specific emphasis on the new therapeutic agents and treatment modalities such as self-treatment at home and prolonged prophylaxis.

KEY WORDS
Hereditary angioedema, bradykinin, C1-inhibitor