La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection multisystémique, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Jusqu’il y a peu, les possibilités de traitement dans les atteintes graves de cette affection, se limitaient à des traitements symptomatiques. Ces dernières années ont vu apparaître une révolution dans la prise en charge de la STB, avec mise en évidence de l’intérêt et de l’efficacité thérapeutique des inhibiteurs de la voie mTOR, premières molécules ayant une action ciblée et multisystémique. Le Centre des Maladies Neuro-Cutanées Congénitales a été créé il y peu aux Cliniques universitaires Saint-Luc, avec mise en place de consultations multidisciplinaires, notamment pour les patients atteints de STB.

Les maladies rares, qui touchent moins de 5 personnes sur 10000, sont devenues une priorité de santé publique en Belgique et dans l’Union Européenne (UE). Fin 1999, le Parlement Européen et le Conseil de l’UE publiaient le règlement (CE) N° 141/2000 concernant les médicaments orphelins, médicaments destinés à diagnostiquer, prévenir, ou traiter les maladies rares. Il permet aux firmes pharmaceutiques de pouvoir bénéficier de certains incitants de la part de l’UE pour développer ces médicaments orphelins qui ne seraient pas ou peu rentables étant donné le faible nombre de patients. Depuis 2000, 1586 demandes du statut de médicament orphelin ont été introduites, dont 98.5% ont été accordées. Sur les 1563 demandes octroyées, plus d’un tiers concerne une tumeur rare (37.4%, n=584/1563) et un quart une maladie rare endocrinienne, nutritionnelle ou métabolique (16.1%, n=251/1563). Au total, 96 médicaments orphelins différents ont obtenu une autorisation de mise sur le marché depuis 2000, dont la moitié entre 2011 et octobre 2015, démontrant le boom du développement des médicaments orphelins. Toutefois, le coût élevé de ces médicaments pose de nouveaux défis pour la durabilité de notre système de santé. En avril 2015, M. de Block, Ministre belge des Affaires Sociales et de la Santé Publique, a annoncé, avec son homologue des Pays-Bas, le projet commun de négocier ensemble, entre autres, le prix des médicaments orphelins avec les firmes pharmaceutiques. Ce projet pilote, qui débutera en 2016, démontre l’importance d’une collaboration active entre les différents pays de l’UE concernant les maladies rares et les médicaments orphelins.

Les nouveaux anticoagulants oraux (NACOs) ou anticoagulants oraux directs (AODs) sont
actuellement de plus en plus largement prescrits en Belgique et connaissent un succès
croissant.

La réponse aux statines est très variable d’un individu à l’autre. Parmi les causes de faible réponse (résistance), la plus facile à explorer est de doser le taux de lipoprotéine (a). Chez un patient chez qui est découvert un taux de lipoprotéine (a) très élevé, le calcul du taux de « cholestérol LDL sensible aux statines » (« C-LDL vrai ») s’obtient en soustrayant le taux de « cholestérol LDL mesuré » par le taux de « cholestérol porté par la Lipoprotéine (a) », soit 30% du taux de Lp(a) exprimé en masse (mg/dL). La présence d’un taux de Lp(a) élevé et la cohérence de la réduction du taux de « C-LDL vrai » avec la réponse attendue selon le régime thérapeutique sont de bons arguments pour suspecter une pseudo-résistance aux statines.

Le diabète de type 2 fait le lit d’une palette de complications cardiovasculaires. Leur prévention repose sur la maitrise glycémique et celle des autres facteurs de risque.

Très récemment, un traitement de l’hyperglycémie chronique par empagliflozine (Jardiance ®) a été associé à une plus-value significative en termes de cardioprotection. C’est ce que vient de démontrer une étude (EMPA-REG OUTCOME) : sous empagliflozine (10-25 mg/j), en ajout au traitement hypoglycémiant antérieur, les auteurs constatent, dans une cohorte de sujets à antécédents cardiovasculaires, par rapport à un placebo, une réduction significative (au cours d’un suivi de 3.1 an) du critère d’évaluation primaire (décès cardiovasculaire ; infarctus ou accident vasculaire non fatal) avec un HR (Hazard Ratio) de 0.86 (95.02 % CI :0.74-0.89) (p=0.04). Ces patients bénéficiaient déjà à l’inclusion de l’étude d’un traitement très adéquat des autres facteurs de risque cardiovasculaires, comme l’hypertension et la dyslipidémie. Les auteurs rapportent également une réduction importante des décès d’origine cardiovasculaire (-38 %, p<0.001), de la mortalité globale (-32 %, p<0.001) et des hospitalisations pour décompensation cardiaque (-35 %, p=0.002). L’effet secondaire principal est une augmentation des infections génitales.

Sachant cette vertu de cardioprotection, l’empagliflozine occupe désormais une place privilégiée dans une approche thérapeutique réfléchie des diabétiques de type 2 à haut risque.

La tuberculose est une maladie infectieuse contagieuse provoquée par une mycobactérie du complexe tuberculosis principalement le mycobacterium tuberculosis ou bacille de Koch. La tuberculose existe depuis plus de 120 siècles. En 2013, selon les estimations, 9 millions de personnes l’ont contractée et 1,5 million de personnes en sont décédées, dont 360 000 sujets VIH-positifs. Une des nouvelles caractéristiques de l’épidémie est une augmentation des souches multi-résistantes. On peut distinguer la tuberculose pulmonaire qui est la présentation la plus fréquente (70 à 75% des cas) de la tuberculose extra-pulmonaire. Chez les patients immunodéprimés, plus l’immunodépression est profonde, plus on va voir apparaître des formes non cavitaires, des formes extra-pulmonaires et surtout des formes disséminées. Les techniques moléculaires ont grandement modifié l’arsenal diagnostique. Elles permettent avec une bonne sensibilité et spécificité non seulement d’avoir une réponse rapide quant au diagnostic (entre 2 et 24 heures), mais également une sensibilité simultanée à la rifampicine et à l’isoniazide, ce qui est utile pour le diagnostic des formes multirésistantes. Le traitement met en œuvre une association de quatre anti-tuberculeux de première ligne que sont l’isoniazide, la rifampicine, la pyrazinamide et l’éthambutol.

Nous rapportons l’observation d’un patient noir d’origine congolaise hospitalisé dans le service pour insuffisance rénale préterminale dans le contexte d’une hypertension artérielle (HTA) résistante à une polythérapie et également compliquée d’une insuffisance cardiaque sévère. Un diagnostic différentiel de cette hypertension considérée comme HTA essentielle du noir africain a mis en évidence un excès d’aldostérone plasmatique associé à un effondrement du taux de rénine, identifiant ainsi un hyperaldostéronisme primaire. La tomodensitométrie a montré la présence de nodules cortico-surrénaliens bilatéraux. Notre cas illustre l’importance, face à une hypertension artérielle résistante chez un sujet africain d’un bilan étiologique exhaustif.

Les infections respiratoires et les infections urinaires constituent une part importante des consultations en médecine générale. Il est donc bien clair que leur prise en charge doit être connue, surtout en ces périodes de rationalisation de l’usage des antibiotiques, d’augmentation des résistances et de la diminution sur le marché des nouveaux antibiotiques. La rhinopharyngite, la rhinosinusite, la bronchite sont virales. Leur traitement est souvent symptomatique. Elles évoluent spontanément bien en une semaine. Si les symptômes persistent au-delà de la semaine, il faut craindre une surinfection bactérienne et ce n’est que dans ce cas que les antibiotiques sont nécessaires. La durée du traitement est de 5 à 7 jours. L’infection urinaire est fréquente. Il faut distinguer infection urinaire simple et infection urinaire compliquée. Les facteurs de risque permettent de faire cette distinction. Qu’elles soient simples ou compliquées, les infections urinaires peuvent se compliquer d’un sepsis grave. E.Coli reste le principal agent des infections urinaires. La bactériurie asymptomatique est fréquente, particulièrement chez la femme âgée. Le dépistage et le traitement ne sont indiqués que chez la femme enceinte et chez les patients qui doivent bénéficier d’une instrumentation des voies urinaires. La cystite est une pathologie fréquente et récidivante. Des conseils doivent être prodigués pour éviter la récidive.