Environ 7.000 maladies rares, définies par leur prévalence inférieure à 5 pour 10.000 dans la communauté, ont été identifiées. Ces maladies, le plus souvent d’origine génétique, affectent collectivement 5 à 8 % de la population européenne, soit 25 à 30 millions de personnes. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie rare, avec des conséquences cliniques, sociales et économiques souvent graves. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares nécessitent une concentration de l’expertise dans des centres hautement spécialisés, travaillant de concert avec les réseaux hospitaliers et les professionnels de santé. Au sein des Cliniques universitaires Saint-Luc (CUSL), l'Institut des Maladies rares (IMR) coordonne une trentaine de centres de référence en maladies rares, impliquant plus de 15.000 patients et 300 professionnels de santé. Quinze centres des CUSL font partie des réseaux européens de référence (ERNs), officiellement validés et soutenus par la Communauté européenne. Les patients et leur médecin-traitant se retrouvent souvent démunis face aux maladies rares et aux difficultés qu’elles impliquent. La mise en place de filières multidisciplinaires rassemblant une masse critique d'expertise médicale, biologique et technique et le recrutement d'un nombre suffisant de patients sont essentiels pour optimaliser la prise en charge de ces maladies. Une des missions essentielles de l’Institut des Maladies rares des CUSL est d’établir un programme d’information et de support pour les patients, leur famille et les professionnels de la santé. C’est dans ce cadre que l’IMR a organisé le vendredi 3 juin 2002 un symposium sur le thème de l’innovation dans le domaine des maladies rares. Les orateurs, venus de centres belges et étrangers, ont couvert un large domaine interdisciplinaire, allant de la recherche fondamentale à la pratique clinique, en passant par la génétique, l’innovation thérapeutique, le repositionnement de médicaments, l’utilisation de l’intelligence artificielle et des données médicales, sans oublier les aspects éthiques et économiques et, bien sûr, le point de vue et les attentes des patients. Comme vous pourrez le lire dans les pages qui suivent, les exposés de ce symposium ont montré un formidable élan dans la prise en charge holistique des maladies rares. Cet élan, irréversible, s’inscrit dans la prise de conscience globale de l’importance médicale et sociétale de ces maladies.

Professeur Olivier Devuyst
Coordinateur de la fonction Maladies rares aux Cliniques universitaires Saint-Luc

Une maladie rare, fixée en Europe par une prévalence inférieure à 1 sur 2.000, fait référence à un statut complexe et hétérogène de quelques 6.000 à 8.000 maladies dont 80% sont d’ordre génétique, touchant le plus souvent des enfants. En raison de l’importante hétérogénéité phénotypique, de leur rareté et de leur caractère inhabituel, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie qui s’associe le plus souvent à une errance en attente d’un diagnostic précis, et à l’absence de traitement.

Depuis plus de deux décennies, la commission européenne multiplie des initiatives pour qu’à travers ses États membres des mesures concrètes soient élaborées pour les patients et leurs familles. Répondant à cet appel, la Belgique s’est engagée en faveur d’une meilleure prise en charge des maladies rares en élaborant un plan national, en créant et soutenant des structures multidisciplinaires de diagnostic, en s’associant à des réseaux de référence européens et en mettant en place des registres pour rassembler de manière centralisée et uniforme certaines données des patients.

Cet article propose une vue d’ensemble des caractéristiques de ces maladies rares et un inventaire des mesures existantes aussi bien en Europe que dans notre pays.