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La Belgique est confrontée à une flambée de cas de Monkeypox virus ou variole du singe, jusqu’à présent endémique uniquement en Afrique de l’Ouest et Centrale. En effet depuis mai 2022, une croissance exponentielle de nouveaux cas a été recensée en Europe. La présentation clinique est celle d’un syndrome grippal suivi d’une éruption cutanée varioliforme. La plupart des patients présenteront un tableau léger à modéré mais les personnes immunodéprimées, les enfants et les femmes enceintes peuvent développer un tableau sévère. La mortalité est faible (3-10%) selon la souche virale. Le virus se transmet principalement par contact cutané prolongé et dans une moindre mesure par voie aérienne. Il est essentiel de mettre en place dès à présent des mesures préventives (dépistage rapide, isolement des cas confirmés et contacts à hauts risques, sensibilisation de la population) afin d’endiguer cette affection. Un vaccin vivant atténué (Imvanex®), à l’heure actuelle encore peu disponible, pourra être utilisé en vue d’une prophylaxie post-exposition des cas contacts et dans une plus large mesure pour la prévention pré-exposition. Des traitements antiviraux (Brincidofovir et Tecorivimat) seront également disponibles dans un futur proche.

Environ 7.000 maladies rares, définies par leur prévalence inférieure à 5 pour 10.000 dans la communauté, ont été identifiées. Ces maladies, le plus souvent d’origine génétique, affectent collectivement 5 à 8 % de la population européenne, soit 25 à 30 millions de personnes. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie rare, avec des conséquences cliniques, sociales et économiques souvent graves. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares nécessitent une concentration de l’expertise dans des centres hautement spécialisés, travaillant de concert avec les réseaux hospitaliers et les professionnels de santé. Au sein des Cliniques universitaires Saint-Luc (CUSL), l'Institut des Maladies rares (IMR) coordonne une trentaine de centres de référence en maladies rares, impliquant plus de 15.000 patients et 300 professionnels de santé. Quinze centres des CUSL font partie des réseaux européens de référence (ERNs), officiellement validés et soutenus par la Communauté européenne. Les patients et leur médecin-traitant se retrouvent souvent démunis face aux maladies rares et aux difficultés qu’elles impliquent. La mise en place de filières multidisciplinaires rassemblant une masse critique d'expertise médicale, biologique et technique et le recrutement d'un nombre suffisant de patients sont essentiels pour optimaliser la prise en charge de ces maladies. Une des missions essentielles de l’Institut des Maladies rares des CUSL est d’établir un programme d’information et de support pour les patients, leur famille et les professionnels de la santé. C’est dans ce cadre que l’IMR a organisé le vendredi 3 juin 2002 un symposium sur le thème de l’innovation dans le domaine des maladies rares. Les orateurs, venus de centres belges et étrangers, ont couvert un large domaine interdisciplinaire, allant de la recherche fondamentale à la pratique clinique, en passant par la génétique, l’innovation thérapeutique, le repositionnement de médicaments, l’utilisation de l’intelligence artificielle et des données médicales, sans oublier les aspects éthiques et économiques et, bien sûr, le point de vue et les attentes des patients. Comme vous pourrez le lire dans les pages qui suivent, les exposés de ce symposium ont montré un formidable élan dans la prise en charge holistique des maladies rares. Cet élan, irréversible, s’inscrit dans la prise de conscience globale de l’importance médicale et sociétale de ces maladies.

Professeur Olivier Devuyst
Coordinateur de la fonction Maladies rares aux Cliniques universitaires Saint-Luc

Les malformations vasculaires sont une entité orpheline et complexe. Ces malformations résultent d’anomalies dans le processus d’angiogenèse et sont subdivisées en malformations capillaires, lymphatiques, veineuses, artérioveineuses et mixtes, selon le type de vaisseaux affectés. Jusqu’à il y a quelques années, les options thérapeutiques se limitaient à la sclérothérapie et/ou à la chirurgie, mais ces traitements restaient rarement curatifs ou irréalisables. Ces malformations vasculaires sont, pour la plupart, induites par des mutations impliquant différents gènes et similaires aux mutations oncogéniques. Ces mutations conduisent à une activation excessive des voies de signalisation telles que la voie MAPK et la voie PI3K / AKT / mTOR. Nous soulignons le rôle des thérapies ciblées utilisées en oncologie en tant que traitement de ces anomalies vasculaires.

L’antibiorésistance (ABR) est un phénomène décrit dès la découverte des premiers antibiotiques. Dans l’euphorie de l’âge d’or des antibiotiques, cette problématique pourtant centrale reste très longtemps occultée. Aujourd’hui l’ABR est un des enjeux de santé publique centraux du XXIème siècle. En effet, les projections dont nous disposons estiment qu’en 2050, chaque année, 10 millions de personnes pourraient mourir des conséquences de l’ABR. A la lumière de ces chiffres, comprendre la complexité de ses déterminants ainsi que le retard pris dans la lutte contre l’ABR parait fondamental. Problématique globale, la résistance aux antibiotiques est intrinsèquement une problématique géopolitique se situant aux confins des grands enjeux de notre époque. L’appréhender sous ce prisme permettrait de mieux la juguler. Au sein des anti infectieux, les antibiotiques occupent une place unique. Ce sont en effet des médicaments sociétaux qui occupent une place toute particulière dans notre arsenal thérapeutique. Ils sont avec la vaccination et le développement de l’hygiène une des pierres angulaires de la médecine moderne. Sans antibiotiques, pas de chirurgie complexe, de transplantation d’organes solides, de réanimation, de prise en charge des patients oncologiques. Qui plus est la prescription des antibiotiques est du ressort de tout médecin, quel que soit son champ d’exercice, et est parfois du ressort de non-médecins. C’est ainsi de par ses enjeux et sa nature ubiquitaire que le traitement de l’ABR se doit d’être au cœur de nos préoccupations. L’objectif de cet article est de traiter de l’ABR en analysant à la fois ses déterminants et les lignes de réponse qui se dessinent.

Puisque « la santé est le silence des organes », tendons l’oreille. Au départ d’une expertise psychiatrique réalisée aux urgences, un trouble neurocognitif post accident vasculaire cérébral de Percheron est mis en évidence. C’est dans ce contexte que les auteurs se sont questionnés sur le rôle potentiel qu’a joué la stigmatisation de la maladie mentale dans cette errance diagnostique. Ils tentent donc de nous éclairer quant à son existence, son lien avec la maladie mentale et ses conséquences mais également les moyens de la prévenir. Il semble crucial de la comprendre pour mieux l’affronter et améliorer la qualité des soins. Les auteurs insistent par ailleurs sur l’importance de la collaboration entre psychiatres et somaticiens.