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Le locked-in-syndrome (LIS) est une pathologie neurologique rare, en particulier dans la population pédiatrique, et se définit par cinq critères cliniques: (1) persistance de l’ouverture des yeux et présence de mouvements oculaires verticaux; (2) fonctions corticales supérieures préservées; (3) aphonie ou hypophonie sévère; (4) tétraplégie ou tétraparésie; (5) mode de communication initial consistant en des mouvements oculaires verticaux ou clignements des paupières. Le LIS doit faire partie des diagnostics différentiels d’état végétatif ou de coma supposé. L’étiologie la plus fréquente est l’accident vasculaire cérébral (AVC), avec atteinte du tronc cérébral, secondaire à une thrombose de l’artère vertébro-basilaire. Nous décrivons ici un cas clinique pédiatrique de cette pathologie, représentant à la fois un challenge en termes de diagnostic, mais également en termes de prise en charge.

Dans ce contexte, nous abordons également la mise au point étiologique de l’AVC ischémique pédiatrique, problématique à facteurs de risque multiples, avec une attention particulière en ce qui concerne la vasculopathie post-varicelle et sa prise en charge thérapeutique.

Les pancréatites auto-immunes (PAI) restent peu connues et font partie du diagnostic différentiel des pancréatites aigues non alcooliques-non biliaires. Les faisceaux d’arguments en faveur du diagnostic de PAI de type 1 sont le profil clinique type (âge masculin, âge entre 50 et 70 ans), l’image radiologique (pancréas en saucisse œdématié), l’élévation des IgG4 sérique au-delà du seuil de 135 mg/dl, les critères histologiques et la corticosensibilité de l’affection. La PAI de type 1 fait partie de la maladie systémique à IgG4, dont les trois atteintes les plus fréquentes sont les adénopathies, les pancréatites et les néphrites tubulo-interstitielles. L’évolution est le plus souvent favorable suite au traitement par corticoïdes. Le suivi est nécessaire au vu du risque de rechute. Le but de cet article, illustré par une vignette clinique, est de mettre en évidence les éléments majeurs orientant vers le diagnostic de la PAI de type 1 et sa prise en charge.

La maladie de Gaucher est la conséquence d’un déficit d’un enzyme lysozomal, la glucocérébrosidase, qui entraîne l’accumulation de son substrat, le glucosylcéramide, dans les macrophages. L’atteinte osseuse, une (hépato)splénomégalie, des troubles de diathèse hémorragique, une thrombopénie, une majoration de la ferritine, des anomalies des immunoglobulines (gammapathie monoclonale ou hypergammaglobulinémie) sont autant de signes cliniques ou biologiques qui doivent faire évoquer le diagnostic de maladie de Gaucher. La forme de type 1, la plus fréquente, est responsable d’une atteinte viscérale alors que les formes de type 2 et 3 sont responsables de troubles neurologiques. Le diagnostic, facilité par des algorithmes, repose sur la confirmation d’un déficit enzymatique et la recherche de la mutation causale. Le traitement fait appel à l’administration intraveineuse de l’enzyme déficitaire (imiglucérase, vélaglucérase, taliglucérase) ou au recours à des molécules orales qui inhibent la biosynthèse du glycosylcéramide (miglustat ou eliglustat).

Les symptômes du bas appareil, motif fréquent de consultation Urologie, sont à l’origine d’une altération conséquente de la qualité de vie des patients avec un sentiment de honte menant à l’isolement social, favorisant la dépression. On note aussi un impact sur le sommeil, la productivité, l’activité sexuelle ou encore la santé mentale. Ces symptômes correspondent à un mauvais fonctionnement du bas appareil urinaire (détrusor, le sphincter urinaire) et concernent la phase de remplissage, la phase mictionnelle, ou les deux.

2019 a été marquée par des données scientifiques démontrant l’effet de la toxine botulique au niveau du système nerveux central après son injection dans le détrusor, dans le cadre de la vessie hyperactive. Des nouvelles cibles thérapeutiques ont également été explorées. L’année écoulée a par ailleurs aussi montré l’importance des troubles psycho-comportementaux dans les dysuries non-obstructives et a amélioré les options thérapeutiques disponibles pour nos patients atteints de ce trouble. Enfin, la nycturie s’est vu offrir des recommandations multidisciplinaires de mise au point et prise en charge thérapeutique.

2018 et 2019 ont été des années prolifiques pour l’oncologie gynécologique pelvienne et, en particulier, les cancers de l’ovaire en termes de résultats de larges études prospectives randomisées. La première, parue dans le NEJM en Janvier 2018 par Van Driel et al. montre pour la première fois un bénéfice de la Chimiothérapie Hyperthermique IntraPéritonéale (CHIP) dans la prise en charge initiale des cancers avancés de l’ovaire ; bénéfice tant en termes de survie sans maladie que de survie globale sans pour autant augmenter de manière significative la morbi-mortalité de la chirurgie. La deuxième, parue également dans le NEJM en décembre 2018, montre le bénéfice incontestable des inhibiteurs de PARP (Olaparib) dans le prise en charge initiale des patientes atteintes d’un cancer avancé de l’ovaire et ayant une mutation BRCA 1 ou 2. La troisième, parue en Févier 2019 par Harter et al., montre de manière assez surprenante que la lymphadenectomie systématique lors de la chirurgie de cytoréduction d’un cancer avancé de l’ovaire (Stade IIB-IV) n’apportait aucun bénéfice en termes de survie sans maladie et de survie globale, même dans le groupe ayant bénéficié de lymphadenectomie, la moitié des patientes avaient une atteinte ganglionnaire.

Enfin en septembre 2019, deux autres inhibiteurs de PARP testés dans la prise en charge initiale des cancers de l’ovaire confirment leur intérêt indiscutable.

L’année 2019 a enregistré plusieurs avancées importantes dans la prise en charge des maladies rénales. Dans cette édition nous avons choisi d’en évoquer deux. Le premier sujet concerne la possibilité pour une femme de mener à bien une grossesse alors qu’elle est traitée par hémodialyse. Le deuxième sujet concerne les nouveaux chélateurs du potassium et leur apport thérapeutique chez l’insuffisant rénal chronique.

La grossesse est un évènement rare chez les patientes en dialyse chronique, avec un risque accru de morbidité fœtale et maternelle. Une intensification du schéma de dialyse améliore significativement l’épuration des toxines urémiques et optimise le contrôle volémique. Des données récentes et notre expérience montrent qu’une grossesse est envisageable chez une patiente hémodialysée moyennant une intensification du schéma de dialyse, en particulier par hémodialyse à domicile, et un suivi obstétrical intensif ciblé.

L’hyperkaliémie est fréquente chez l’insuffisant rénal chronique, en particulier en cas de blocage de l’axe rénine-angiotensine-aldostérone (RAAS), et peut être mortelle. L’efficacité limitée et la tolérance médiocre des résines échangeuses de potassium imposent souvent l’arrêt des bloqueurs de l’axe RAAS. Fort heureusement, l’arsenal thérapeutique s’enrichit de deux nouveaux chélateurs du potassium. L’un, le patiromère, est remboursé depuis peu dans le traitement de l’hyperkaliémie chronique, l’autre le cyclosilicate sodique de zirconium (SZC), est enregistré dans cette indication même si pas encore remboursé en Belgique. Nous revoyons l’efficacité et la tolérance de ces 2 molécules et discutons leur rôle en vue du maintien du blocage de l’axe SRAA, en particulier chez les patients insuffisants rénaux chroniques protéinuriques et /ou insuffisants cardiaques.