Nous proposons dans cet article une aide au diagnostic différentiel des polykystoses/plurikystoses, à partir d’un cas de syndrome oro-facio-digital de type 1. La pose du diagnostic nécessite une approche multidisciplinaire clinique, radiologique et génétique afin de pouvoir appréhender au mieux le pronostic, la prise en charge rénale et extra-rénale et les implications génétiques spécifiques de chaque maladie. Notre cas illustre l’importance d’une anamnèse personnelle et familiale détaillée et l’aide diagnostique significative des nouvelles techniques de séquençage génétique.

L’année 2023 a permis de voir un certain nombre d’avancées significatives dans la compréhension et le traitement des maladies rénales. Parmi celles-ci, les découvertes concernant les variants génétiques dans le gène codant pour l’Apolipoproteine L1 ont été étroitement associées à un risque accru de développer une maladie rénale chronique, en particulier chez les populations d’ascendance africaine ou afro-américaine. Les mécanismes précis par lesquels ces variants APO-L1 contribuent au développement des maladies rénales ne sont pas entièrement élucidés, mais diverses études suggèrent qu’elles pourraient entraîner une altération de la fonction des podocytes au niveau glomérulaire. La découverte des liens entre les anomalies APO-L1 et des pathologies rénales a ouvert de nouvelles perspectives de recherche et de développement de thérapies ciblées. Comprendre comment ces variants génétiques influencent la progression des maladies rénales pourrait également permettre le développement de stratégies de prévention et de traitement plus efficaces, ainsi que l’identification de sous-groupes de patients à risque plus élevé.

Une nouvelle approche thérapeutique de l’anémie liée à la maladie rénale chronique est disponible depuis cette année. Le roxadustat (EvrenzoR) appartient à une classe de médicaments appelée ‘inhibiteur de l’Hypoxia-inducible factor (HIF) prolyl hydroxylase’. Cette classe de médicaments agit sur l’érythropoièse HIF-dépendante. Contrairement aux traitements traditionnels de l’anémie associée à la maladie rénale par les injections sous-cutanées ou intraveineuses d’érythropoiétine (EPO) recombinante, l’Evrenzo est administré par voie orale. Cette voie d’administration plus pratique pourrait donc améliorer la compliance des patients et simplifier le processus de traitement. De plus, le roxadustat a montré un profil de tolérance et de sécurité comparable à l’EPO recombinante chez la plupart des patients.

Une autre avancée en 2023 a été la mise à disposition de l’imlifidase en transplantation rénale. L’imlifidase est une enzyme protéolytique qui agit en clivant sélectivement les anticorps IgG et qui peut être utilisée pour désensibiliser les patients ayant un taux élevé d’anticorps préexistants contre les antigènes du système HLA (Human Leukocyte Antigen), permettant ainsi d’envisager une transplantation même en présence d’une incompatibilité immunologique avec le donneur. Cette approche ouvre la voie à une meilleure accessibilité à la transplantation pour les patients hyper-immunisés.

Ces nouveautés apparues en 2023 vont progressivement être implémentées en clinique en 2024.

L’hyperoxalurie primaire de type 1 (HP1) est une maladie autosomique récessive causée par un dysfonctionnement de l’enzyme hépatique alanine-glyoxylate aminotransferase, ce qui génère une production excessive d’oxalate. C’est une maladie dévastatrice, spécialement pour les reins, qui conduit à l’insuffisance rénale terminale (IRT) dans les 20 à 30 premières années de vie chez la majorité des patients. Actuellement, les traitements conservateurs sont limités et souvent inefficaces pour empêcher la survenue d’une IRT. En conséquence, beaucoup de ces patients ont besoin d’une greffe rénale associée à une greffe hépatique, qui est à l’heure actuelle le seul traitement définitif du déficit enzymatique hépatique. Heureusement, une révolution thérapeutique est en marche. En effet, des traitements innovants sont actuellement testés dans des essais cliniques et certaines données préliminaires montrent une impressionnante efficacité pour réduire la production hépatique d’oxalate. Ce travail fait le point sur les connaissances actuelles sur le sujet.