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Anatomie pathologique

Le Next Generation Sequencing (ou NGS) : un nouvel outil de...
Anne-France Dekairelle*, Delphine Hoton**, Julie Lelotte**, Christine Galant**, Pascal Van Eeckhout**, Pamela Baldin**, Yves Guiot**, Louis Libbrecht**, Anne Jouret Mourin** Février 2017

Au cours de ces dernières années, de nombreuses recherches ont abouti à la caractérisation de marqueurs moléculaires tumoraux en parallèle au développement de thérapies ciblées. Plus de 50% de celles-ci disposent d’un biomarqueur conditionnant leur prescription, rendant indispensable la réalisation de tests moléculaires. Les récents progrès technologiques nous permettent aujourd’hui l'analyse simultanée de gènes ou portions de gènes d’intérêt via le séquençage à haut débit (NGS). Depuis janvier 2016, le NGS est appliqué aux Cliniques universitaires Saint-Luc dans le cadre d’analyses en routine clinique qu’elles soient liées au diagnostic, au pronostic ou encore à la prédiction de la réponse thérapeutique.

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Endocrinologie, diabétologie et nutrition

Endocrinologie, diabétologie et nutrition : que retenir de 2016 ?
Martin Buysschaert, Chantal Daumerie, Michel Hermans, Vanessa Preumont, Jean-Paul Thissen, Bernard Vandeleene, Dominique Maiter, Stéphanie Rouhard, Laura Orioli, Raluca Maria Furnica, Audrey Loumaye, Maria-Cristina Burlacu, Orsalia Alexopoulou, Sonia Brichard Février 2017

À l’instar des années précédentes, l’année 2016 a été riche de nouveautés et d’innovations diagnostiques et thérapeutiques dans les domaines des pathologies endocriniennes, du diabète et des maladies métaboliques. Nous avons volontairement choisi de n’illustrer ici que celles qui, aujourd’hui déjà, ont modifié la prise en charge de ces pathologies, que ce soit par le médecin spécialiste ou le médecin généraliste. Tous les lecteurs devraient donc y trouver quelque intérêt. Ainsi dans le domaine du diabète, nous vous parlons de la nouvelle convention INAMI, d’un nouveau système remboursé de mesure en continu du taux de glucose interstitiel par capteur, des progrès technologiques impressionnants des nouvelles pompes à insuline ainsi que des bénéfices importants de l’utilisation des inhibiteurs des transporteurs SGLT-2 (les ‘glucorétiques’) en termes de complications cardiovasculaires et rénales chez le patient diabétique de type 2. Au plan des pathologies métaboliques, les inhibiteurs de la PCSK9 sont maintenant remboursés dans l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et certains analogues du GLP-1 sont disponibles pour un traitement efficace de l’obésité. Dans le domaine des pathologies thyroïdiennes, l’hypothyroxinémie maternelle isolée de la grossesse est aujourd’hui mieux caractérisée et de nouvelles recommandations ont été émises en 2016 concernant le diagnostic et le traitement de l’ophtalmopathie thyroïdienne. Enfin, concernant l’endocrinologie générale, de nouvelles recommandations clarifient et simplifient la prise en charge de l’incidentalome surrénalien dont la fréquence de découverte ne fait que croître, à l’ère d’une imagerie abdominale de plus en plus performante.

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Editorial

Innovations et développements 2016 dans douze disciplines...
Cédric Hermans Février 2017

Innovations, nouveautés et développements de l’année 2016 cristallisent ce numéro de février 2017 du Louvain Médical.

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Remise des prix et bourses

Remise des prix décernés par le Secteur des Sciences de la santé
Janvier 2017

 

 

 

 

 

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Urologie

Tuberculose épididymaire révélée par des ganglions...
Félix Kwizera (1), Stéphanie Hublet (1), Antoine Bufkens (1), Jean-Pierre Chami (2), Stéphane Rysselinck (1) Janvier 2017

La tuberculose uro-génitale est une forme sévère de tuberculose extra-pulmonaire. Les organes les plus fréquemment atteints sont l’épididyme et le testicule. Le diagnostic de la tuberculose uro-génitale est difficile et souvent tardif car les symptômes sont aspécifiques. Nous rapportons le cas clinique d’un patient sans antécédent tuberculeux, présentant des douleurs scrotales droites mimant une orchi-epididymite. Après échec du traitement antibactérien, la mise au point par scanner a révélé des ganglions rétropéritonéaux évolutifs. Le diagnostic a été fait par lymphadenectomie laparoscopique (histologie : adénite granulomateuse nécrosante, culture : M. Tuberculosis). Un traitement antituberculeux a été prescrit par la suite.

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Hépato-gastroentérologie

Insuffisance hépatique aigüe sur traitement antidépresseur par...
Véronique Delugeau, Julian Muguerza, Alain Cohen, Serge Goffinet Janvier 2017

La dépression représente un problème de santé publique majeur, et une proportion croissante de la population consomme des antidépresseurs. En fonction de la gravité des troubles, différentes classes médicamenteuses sont proposées. Parmi celles-ci, les inhibiteurs de la monoamine oxidase constituent une indication en cas de résistance aux autres traitements. Nous rapportons un cas d’hépatite médicamenteuse subfulminante survenant deux mois après le début de la prise de phénelzine.

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Psychiatrie

Étude de cas : syndrome de stress post-traumatique (SSPT) dans...
Marie Liégeois(*), Eric Constant(**) Janvier 2017

Au départ de l’observation de la prise en charge hospitalière d’une patiente victime de violences sexuelles au Sud-Kivu et souffrant de SSPT, les auteurs tentent de démontrer l’importance d’inclure les spécificités culturelles et socio-politiques ainsi que la nature des violences subies dans la compréhension de la situation. Les patients souffrant de SSPT dans ce type de contexte ne répondant qu’imparfaitement aux traitements de références, il est primordial de réfléchir à une prise en charge adaptée aux spécificités de leur situation. Partant des concepts de déshumanisation et de résilience, les auteurs insistent sur la nécessité de respecter le mode d’expression de la souffrance chez un patient souffrant de SSPT et sur l’importance d’une mise en place d’un réseau d’aide à la résilience à court et long terme.

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Cardiologie

La cardiomyopathie du péri-partum : une entité méconnue
Charlotte d’Odémont (1), Michel Henry (2), Pascale Grandjean (1) Janvier 2017

La cardiomyopathie du péri-partum est définie comme une forme non-familiale d’insuffisance cardiaque et caractérisée comme une cardiomyopathie idiopathique présentant une insuffisance cardiaque secondaire à une dysfonction systolique du ventricule gauche en fin de grossesse ou dans les mois suivant l’accouchement. Nous rapportons le cas d’une jeune femme ayant présenté une cardiomyopathie du péri-partum deux mois après son accouchement. Ce cas est l’occasion de revoir l’étiologie, le diagnostic et le traitement de cette pathologie peu connue, mais aux conséquences parfois redoutables.

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Maladies rares

Sclérose tubéreuse de Bourneville : poser le diagnostic et...
Yves Pirson¹, Thien-Anh Ho¹, Nathalie Demoulin¹, Nathalie Godefroid², Valérie Dekeuleneer³, Kenou van Rijckevorsel⁴, Marie-Cécile Nassogne⁵, Riëm El Tahry⁴, Yves Sznajer⁶ Janvier 2017

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein et la peau.

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Thérapie génique

Thérapie génique en 2017 : état des lieux et perspectives
Nathalie Lannoy, Cédric Hermans Janvier 2017

Peu de temps après la découverte des différents gènes dit monogéniques (un gène = une maladie), la communauté médicale et scientifique s’est rapidement enthousiasmée pour le développement et la mise en place d’essais cliniques en thérapie génique dans l’espoir de corriger une activité génétique défaillante. Après le décès d’un patient atteint d’immunodéficience combiné sévère lié à l’X, largement rapporté dans la communauté scientifique, il fallut se rendre à l’évidence dans les années 2000 que l’on était encore loin d’une mise en place de traitements reconnus par thérapie génique. Cependant, on constate aujourd’hui un développement de nouveaux vecteurs dérivés de lentivirus et d’AVV, plus efficaces et plus sécurisés, qui permet l’aboutissement prometteur de plusieurs essais cliniques de traitements de diverses pathologies comme l’hémophilie, l’adrénoleucodystrophie, l’amaurose de Leber ou le cancer.

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