Tous les articles

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Maladies rares

Une complication inhabituelle de la maladie d’Osler-Rendu-Weber
Edeline Kaze (1), François D’heygere (2) Avril 2017

Le syndrome combiné polypose juvénile/télangiectasie hémorragique héréditaire (combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia, JP–HHT Syndrome) est un syndrome rare causé par des mutations dans le gène MADH4. Les individus atteints présentent les manifestations cliniques des deux pathologies et sont exposés à un risque augmenté de cancer gastro-intestinal (1).

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Orthopédie

Etude comparative de l’injection des collagénases et de l...
Alexandre Hupez (a-b), M.D., Christine Detrembleur (c), Ph.D, Fernand Van Innis (a), M.D., Serge Troussel (a), M.D., Xavier Libouton (b-c), M.D, Ph.D., Thierry Lequint (a), M.D. Avril 2017

Notre objectif était d’évaluer l’effet d’injections de collagénase dans la maladie de Dupuytren en comparaison avec la chirurgie d’aponévrectomie. 19 patients dans chaque groupe ont été évalués. Les gains de mobilité des patients opérés ou injectés au niveau des articulations métacarpo-phalangiennes sont identiques, par contre il y a de moins bons résultats pour les patients injectés au niveau des articulations inter-phalangiennes. Les patients injectés au niveau des articulations métacarpo-phalangiennes sont moins douloureux, plus satisfaits et ont de meilleurs scores aux AVJ. On n’observe pas de différence au niveau des articulations inter-phalangiennes.

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Actualité thérapeutique

Bisoprolol et perindopril, une nouvelle association originale...
Agnès Pasquet Avril 2017

Cet article présente l’association bisoprolol/perindopril (Bipressil®), ses indications, son positionnement et ses avantages dans le cadre des pathologies cardiovasculaires.

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Oncologie

Tumeurs de Krukenberg, métastases ostéoblastiques et élévation...
Léopold Pirson (a), Yves Humblet (b), Ingrid Ferreira de Castro Moutinho (c), Christine Galant (c), Dominique Maiter (d) Mars 2017

De nombreux cas de tumeurs de Krukenberg ont été décrits dans la littérature, et plusieurs revues ont été publiées sur ce sujet durant ces trois dernières décennies. L'origine précise de ces tumeurs métastastiques n'est cependant pas toujours élucidée, malgré les marqueurs biologiques et immunohistochimiques dont nous disposons à l'heure actuelle. L'objectif de cet article est de présenter les difficultés diagnostiques et thérapeutiques posées par les tumeurs de Krukenberg dans un contexte d'adénocarcinome peu différencié de présentation atypique, ainsi que d'effectuer une revue de la littérature à ce sujet.
Nous décrivons le cas d'une patiente de 29 ans référée au service d'endocrinologie pour un remodelage osseux accru et une élévation du taux de parathormone dans un contexte de lombalgies chroniques. Les examens complémentaires ont mis en évidence des tumeurs de Krukenberg bilatérales, des métastases osseuses multifocales ostéoblastiques et une probable dissémination péritonéale. L'origine de ces métastases reste indéterminée mais est probablement digestive haute, après avoir exclu soigneusement un cancer mammaire.
Bien qu'il n'existe pas de ligne de conduite bien établie pour la prise en charge des tumeurs de Krukenberg, le traitement actuel consiste en une bi- ou tri-chimiothérapie concomitante à une annexectomie bilatérale, prolongeant ainsi la survie de quelques mois à quelques années. Le pronostic vital, quant à lui, reste sombre avec une médiane de survie à 16 mois, sauf si la tumeur primitive est connue et réséquée avec les métastases, ce qui peut allonger la survie de manière considérable.

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Diabétologie

Le traitement moderne du pied diabétique : le point de vue du...
Dan Putineanu, Thomas Schubert Mars 2017

Dans le cadre de la prise en charge multidisciplinaire du pied diabétique, la chirurgie garde un rôle prépondérant dans la prévention et le contrôle de l’infection, dans la reconstruction osseuse et des tissus mous, dans le sauvetage d’un membre ou dans l’exécution d’une amputation qui sera la plus distale possible tout en obtenant un moignon d’amputation correct. Il y existe une multitude de techniques chirurgicales à disposition du chirurgien pour atteindre l’ensemble de ces objectifs.

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Diabétologie

L’imagerie diagnostique dans l’artérite des membres inférieurs...
Frank Hammer Mars 2017

L’écho-Doppler couleur (EDC) des artères périphériques, examen non-invasif par excellence, reste l’examen incontournable dans le bilan initial chez un patient présentant des signes d’ischémie aigue ou chronique. Pour une cartographie plus exhaustive et précise des lésions on s’orientera vers des techniques volumétriques performantes comme le scanner multi-coupes ou la résonance magnétique nucléaire. Ces techniques sont onéreuses et nécessitent l’injection d’un produit de contraste. Elles ne sont donc pas totalement sans risques et sont généralement proposées lorsqu’on envisage un geste de revascularisation, ou si l’écho-Doppler ne permet pas d’orienter correctement la prise en charge médicale. L’angiographie digitalisée reste l’examen étalon-d’or compte tenu de son excellente résolution spatiale et qualité d’image. Cet examen offre la possibilité d’un traitement endo-vasculaire dans la foulée.

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Diabétologie

La prise en charge du pied diabétique : de la nécessité d'...
Laura Orioli, Bernard Vandeleene Mars 2017

L'ulcère du pied complique l'évolution du diabète dans 20% des cas. La neuropathie en est la cause première tandis que l'infection et l'artérite influencent profondément la prise en charge et le pronostic. Son évaluation doit être systématique à l'aide de la classification PEDIS.

L’évaluation et la prise en charge de l'ulcère du pied nécessitent une équipe médicale mais également paramédicale pluridisciplinaire et inter-métiers. Un dialogue entre les lignes de soins et le respect de leurs rôles respectifs est également crucial. Ainsi, l'infection profonde et étendue, le pied de Charcot et l'artérite sévère requièrent une prise en charge dans un centre de référence.

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Diabétologie

La pompe à insuline : une nouvelle modalité pour intensifier l...
Yves Reznik Mars 2017

Jusqu’en 2014, la thérapie du diabète par pompe à insuline était réservée aux patients présentant un diabète de type 1 et son utilisation pour traiter le diabète de type 2 n’était pas reconnue.

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Endocrinologie et diabétologie

Le pancréas artificiel à portée de main : mythe ou réalité ?
Éric Renard Mars 2017

L’asservissement automatisé de l’administration d’insuline au niveau glycémique instaurant une insulinothérapie en boucle fermée, ou pancréas artificiel, est une solution rêvée pour atteindre les objectifs d’une normoglycémie avec un moindre risque hypoglycémique et une meilleure qualité de vie.

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Endocrinologie

L'apport d'une association de patients dans le cas...
Yvan Lattenist Mars 2017

Préambule

" Du cochon ou de la poule, dans l'omelette au lard... quel est celui qui est le plus impliqué ?". Assurément, dira-t-on, c'est le cochon ! Car, lorsque l'omelette est cuite, lui n'est plus ; contrairement à la poule qui n'a fait que perdre un des nombreux œufs qu'elle a pondus. De même, dans la maladie, du patient ou de n'importe lequel des acteurs qui gravitent autour de lui (le corps médical, les hôpitaux, l'industrie pharmaceutique, les mutuelles, l'INAMI et toutes les autres instances fédérales ou régionales responsables des soins de santé dans notre pays, ...), c'est bien le malade qui est concerné au plus haut point... car c'est son existence qui est en jeu ! Or, est-ce bien lui qui est le plus pris en compte dans tous les processus relatifs aux soins de santé ? Probablement pas suffisamment, comme le mettait en évidence une récente conférence organisée à Bruxelles les 22 & 23 février par Eurordis1 . Le titre déjà en était éloquent : " Multi-Stakeholder Symposium on Improving Patient Access to Rare Disease Therapies "2 . Beaucoup de parties prenantes donc, qui ont toutes leurs intérêts à défendre, mais quelle place pour le malade lui-même ? S'il est un moyen de donner la parole aux malades, c'est bien celui des associations de patients dans lesquelles ils peuvent trouver voix au chapitre et, surtout, se prendre en charge eux-mêmes, pour autant que faire se peut, appliquant la tendance très actuelle, prônée d'ailleurs par des directives européennes, de "patient empowerment"3 . Cette "prise en charge par le patient lui-même" a d'autant plus d'importance dans le domaine des maladies rares, comme nous allons tenter de le montrer en vous présentant ici l'association qui fut fondée en 2016 par un patient Addisonien lui-même, auteur du présent texte. J'aborderai successivement, dans le présent texte, comment l'association "Addison Café" est née, comment elle a pu croître et quelle dimension elle a prise à ce jour, pour finir par expliquer ce qu'elle apporte à ses membres, tous atteints de la maladie d'Addison, qu'elle soit d'origine auto-immune ou consécutive à une autre maladie.

1 Alliance non gouvernementale d'associations de malades, représentant 738 associations de patients atteints de maladies rares dans 65 pays, couvrant plus de 4000 maladies (voir notamment : www.eurordis.org/fr)
2 Voir notamment le programme de la conférence sur : www.eurordis.org/publication/2nd-multi-stakeholder-symposium-improving-p...
3 La "prise en charge de sa maladie par le patient" est décrite, notamment, dans la charte disponible en ligne sur : www.eu-patient.eu/globalassets/campaign-patient-empowerment/charter/epf_...
4 Rare Disorders Belgium, ASBL de support aux maladies rares en Belgique francophone, dont l'auteur est entretemps devenu Président (cf www.rd-b.be/)

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