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Des mots qui manquent, un mot qui reste

Inhibitors of the sodium-glucose cotransporter 2 (SGLT2) are dramatically changing the management of heart failure and, especially, chronic kidney disease. Indeed, this class of drugs, which was initially developed to improve glycemia control in Type 2 diabetics, is now widely recommended by global/international guidelines as part of the standard care for both diabetics and non-diabetics presenting with heart failure and/or albuminuric chronic kidney disease. Indeed, large outcome trials have conclusively demonstrated their efficacy and safety, with some undesirable effects that are easily manageable in clinical practice, such as mycotic genital infection. The key challenge for the coming years is to ensure that the broad population of patients susceptible to benefit from SGLT2-i is actually treated by these drugs. In the near future, additional trials may further enlarge the population targeted by this drug class.

Après un bref rappel historique de l’imagerie diagnostique pituitaire et de la sémiologie de base en IRM, les pièges qui jalonnent l’imagerie pituitaire au quotidien sont évoqués et illustrés. Le risque de faux positifs à vouloir être trop performant dans la détection des micro-lésions, et celui de méconnaître la complexité du diagnostic différentiel des macro-lésions sont majeurs. Les progrès de la technologie ont généré deux pistes récentes d’amélioration : l’IRM corps entier 7 Teslas (7T) et surtout le deep-learning (DL) dont les promesses sont discutées sur base des premières données de la littérature.

La Belgique est confrontée à une flambée de cas de Monkeypox virus ou variole du singe, jusqu’à présent endémique uniquement en Afrique de l’Ouest et Centrale. En effet depuis mai 2022, une croissance exponentielle de nouveaux cas a été recensée en Europe. La présentation clinique est celle d’un syndrome grippal suivi d’une éruption cutanée varioliforme. La plupart des patients présenteront un tableau léger à modéré mais les personnes immunodéprimées, les enfants et les femmes enceintes peuvent développer un tableau sévère. La mortalité est faible (3-10%) selon la souche virale. Le virus se transmet principalement par contact cutané prolongé et dans une moindre mesure par voie aérienne. Il est essentiel de mettre en place dès à présent des mesures préventives (dépistage rapide, isolement des cas confirmés et contacts à hauts risques, sensibilisation de la population) afin d’endiguer cette affection. Un vaccin vivant atténué (Imvanex®), à l’heure actuelle encore peu disponible, pourra être utilisé en vue d’une prophylaxie post-exposition des cas contacts et dans une plus large mesure pour la prévention pré-exposition. Des traitements antiviraux (Brincidofovir et Tecorivimat) seront également disponibles dans un futur proche.

Environ 7.000 maladies rares, définies par leur prévalence inférieure à 5 pour 10.000 dans la communauté, ont été identifiées. Ces maladies, le plus souvent d’origine génétique, affectent collectivement 5 à 8 % de la population européenne, soit 25 à 30 millions de personnes. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie rare, avec des conséquences cliniques, sociales et économiques souvent graves. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares nécessitent une concentration de l’expertise dans des centres hautement spécialisés, travaillant de concert avec les réseaux hospitaliers et les professionnels de santé. Au sein des Cliniques universitaires Saint-Luc (CUSL), l'Institut des Maladies rares (IMR) coordonne une trentaine de centres de référence en maladies rares, impliquant plus de 15.000 patients et 300 professionnels de santé. Quinze centres des CUSL font partie des réseaux européens de référence (ERNs), officiellement validés et soutenus par la Communauté européenne. Les patients et leur médecin-traitant se retrouvent souvent démunis face aux maladies rares et aux difficultés qu’elles impliquent. La mise en place de filières multidisciplinaires rassemblant une masse critique d'expertise médicale, biologique et technique et le recrutement d'un nombre suffisant de patients sont essentiels pour optimaliser la prise en charge de ces maladies. Une des missions essentielles de l’Institut des Maladies rares des CUSL est d’établir un programme d’information et de support pour les patients, leur famille et les professionnels de la santé. C’est dans ce cadre que l’IMR a organisé le vendredi 3 juin 2002 un symposium sur le thème de l’innovation dans le domaine des maladies rares. Les orateurs, venus de centres belges et étrangers, ont couvert un large domaine interdisciplinaire, allant de la recherche fondamentale à la pratique clinique, en passant par la génétique, l’innovation thérapeutique, le repositionnement de médicaments, l’utilisation de l’intelligence artificielle et des données médicales, sans oublier les aspects éthiques et économiques et, bien sûr, le point de vue et les attentes des patients. Comme vous pourrez le lire dans les pages qui suivent, les exposés de ce symposium ont montré un formidable élan dans la prise en charge holistique des maladies rares. Cet élan, irréversible, s’inscrit dans la prise de conscience globale de l’importance médicale et sociétale de ces maladies.

Professeur Olivier Devuyst
Coordinateur de la fonction Maladies rares aux Cliniques universitaires Saint-Luc