Le diabète de type 1 (DT1) est une maladie caractérisée par un déficit de sécrétion d’insuline, induisant des hyperglycémies chroniques, et consécutif à la destruction auto-immune des cellules β pancréatiques productrices d’insuline. Cette destruction est principalement médiée par les lymphocytes T helper CD4+ et les lymphocytes T cytotoxiques CD8+ qui induisent la mort cellulaire, ou apoptose, des cellules β. Depuis peu, certains chercheurs remettent en cause l’aspect purement auto-immun de la maladie. En effet, l’insulite n’est pas systématique dans les prélèvements pancréatiques analysés, et les thérapies immunitaires visant la suppression de l’auto-immunité et la restauration de la tolérance immunitaire n’ont pas le succès escompté. Il devient par ailleurs incontestable que l’inflammation joue un rôle essentiel dans l’apparition et le développement du DT1. Effectivement, les cytokines pro-inflammatoires IL-1β, IFN-γ, et TNF-α jouent un rôle prépondérant dans le DT1 en activant des cascades inflammatoires et le stress du réticulum endoplasmique au sein des cellules β, ce qui mène finalement à l’apoptose cellulaire. Il est important de garder à l’esprit que la véritable cause de la maladie, auto-immunité ou inflammation, reste encore à ce jour inconnue. Dans cette revue, nous révisons les différents aspects de la physiopathologie du DT1, qu’ils soient auto-immuns ou inflammatoires.

Nous avons évalué à moyen terme, dans une population de diabétiques de type 1 suivie aux Cliniques universitaires Saint-Luc, l’impact de l’instauration du FreeStyle Libre (FSL) sur l’équilibre glycémique, le nombre d’hypoglycémies et la satisfaction des patients par rapport à la technique.

Nous avons inclus 248 patients et les avons suivis jusqu’à 6 mois après la mise en place du FSL. L’HbA1c de départ était de 8.1 ± 1.3 %.

Nous mettons en évidence une amélioration significative de l’HbA1c à 6 mois, d’autant plus importante que le diabète était mal équilibré à l’inclusion. Le nombre de contrôles quotidiens se majore significativement suite à l’instauration de la nouvelle technique.

Nous notons une corrélation entre le nombre de scans et le temps passé dans la cible. Le nombre d’hypoglycémies est cependant majoré à 3 et 6 mois, malgré la diminution des doses d’insuline. Le score de satisfaction par rapport à la technique d’autocontrôle augmente significativement, surtout si cela s’accompagne d’une amélioration du contrôle glycémique. Le score de comportement face aux hypoglycémies s’améliore également, sans changement du score de crainte par rapport à la survenue d’hypoglycémies.

L’utilisation du FSL s’accompagne d’une amélioration de l’équilibre glycémique chez les diabétiques de type 1 inclus, surtout s’ils sont mal équilibrés, du fait d’une meilleure compliance aux autocontrôles. La satisfaction des patients par rapport à la technique est meilleure et ils adaptent moins leur comportement pour éviter, dans la vie de tous les jours, la survenue d’une hypoglycémie.

La radiofréquence (RF) est une technique de destruction localisée des tissus par effet thermique. Elle trouve en endoscopie digestive de multiples applications dont certaines sont actuellement bien validées. Une de ses plus belles indications consiste probablement dans l’ablation des insulinomes pancréatiques, dont elle révolutionne la prise en charge. Elle permet en effet d’éviter un geste chirurgical associé à une certaine morbidité, avec un acte technique simple associé à un taux faible de complications. Les limites de la technique et l’efficacité à long terme nécessitent cependant encore des données de validation.

La découverte fortuite (appelée incidentalome) de structures focales hypermétaboliques au PET-CT utilisant le 18F-fluorodéoxuyglucose est assez fréquent. Il concernerait environ 1,5 à 2% des cas. La prévalence de cancers identifiés est cependant assez faible, largement en-dessous de 1%. En prenant en compte que le PET-CT est essentiellement effectué chez des patients atteints de cancer, parfois avancé, il est important de ne pas se précipiter sur une mise au point exhaustive dont l’impact clinique peut être limité par rapport au pronostic du patient. De manière synthétique, la mise au point d’anomalies focales rejoint celle de la prise en charge des nodules thyroïdiens, soit une classification échographie rigoureuse et un complément par cytoponction à l’aiguille fine dans les cas proposés par les recommandations en vigueur. Dans le cas d’un hypermétabolisme diffus, une mise au point endocrinienne, clinique et biologique est indiquée.

La néphropathie diabétique est actuellement la première cause d’insuffisance rénale chronique terminale. Sa prévention est donc essentielle et implique une prise en charge pluridisciplinaire du patient diabétique reposant sur un contrôle strict de la glycémie dès le début du diabète, de la tension artérielle, avec une place privilégiée pour les IECA ou les Sartans dont l’effet anti-protéinurique est bien démontré, et des autres facteurs de risque cardio-vasculaire. Par ailleurs, l’insuffisance rénale chronique majore de manière significative le risque cardio-vasculaire des patients diabétiques. Les essais cliniques randomisés récemment effectués et impliquant les nouvelles classes d’agents anti-diabétiques (DPP4-inhibiteurs, agonistes du récepteur au GLP-1, SGLT2-inhibiteurs) ont permis de mettre en évidence une protection cardio-vasculaire de plusieurs de ces molécules (empaglifozine, canaglifozine, dapaglifozine, liraglutide, semaglutide, albiglutide et dulaglutide), avec un effet néphroprotecteur surajouté pour les glifozines, le liraglutide et le semaglutide.

Les résultats de 14 essais cliniques prospectifs randomisés destinés à vérifier l’innocuité cardiovasculaire (CV) au niveau des grands vaisseaux de diverses classes d’agents anti-hyperglycémiques du DT2 (DPP4-inhibiteurs, SGLT2-inhibiteurs, et agonistes du récepteur au GLP-1) ont confirmé leur sécurité d’utilisation (ensemble des études), et pour certaines molécules (empagliflozine, canagliflozine, dapagliflozine, liraglutide, semaglutide, albiglutide et dulaglutide) elles ont montré un effet pléiotropique bénéfique sur le critère d’évaluation principal, constitué habituellement d’un composite de décès CV, d’infarctus non-fatal et d’accident cérébrovasculaire non-fatal.

La voie la plus avancée vers un traitement plus fondamental de la mucoviscidose est celle des modulateurs. En fonction du type de mutations de chaque patient, ils visent à remédier en partie au défaut de synthèse et/ou de fonction de la protéine CFTR. L’arrivée de correcteurs de deuxième génération marque un tournant. Des études de phase II de trithérapies les intégrant révèlent des bénéfices très spectaculaires en termes de fonction respiratoire. Ces bénéfices rejailliront sur la qualité de vie et le pronostic. Dans moins de cinq ans, la grande majorité des patients belges devraient pouvoir en bénéficier.

Une maladie rare, fixée en Europe par une prévalence inférieure à 1 sur 2.000, fait référence à un statut complexe et hétérogène de quelques 6.000 à 8.000 maladies dont 80% sont d’ordre génétique, touchant le plus souvent des enfants. En raison de l’importante hétérogénéité phénotypique, de leur rareté et de leur caractère inhabituel, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie qui s’associe le plus souvent à une errance en attente d’un diagnostic précis, et à l’absence de traitement.

Depuis plus de deux décennies, la commission européenne multiplie des initiatives pour qu’à travers ses États membres des mesures concrètes soient élaborées pour les patients et leurs familles. Répondant à cet appel, la Belgique s’est engagée en faveur d’une meilleure prise en charge des maladies rares en élaborant un plan national, en créant et soutenant des structures multidisciplinaires de diagnostic, en s’associant à des réseaux de référence européens et en mettant en place des registres pour rassembler de manière centralisée et uniforme certaines données des patients.

Cet article propose une vue d’ensemble des caractéristiques de ces maladies rares et un inventaire des mesures existantes aussi bien en Europe que dans notre pays.

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