L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente mais souvent sous-diagnostiquée. Elle est pourtant facile à prendre en charge à condition de la dépister suffisamment précocement et de la traiter de manière appropriée. Nous présentons quelques outils pour la diagnostiquer. Chez un premier patient d'une famille encore inexplorée (patient-index), on utilisera le score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), suivi selon le cas d'une analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé chez ce patient, il sera facile de suspecter la maladie chez d'autres membres du 1er degré à partir d'une table de référence que nous présentons dans cet article. Cette table donne les seuils de concentrations de cholestérol LDL (selon l'âge et le sexe) à partir desquels il faut suspecter l’existence d’une hypercholestérolémie familiale chez un parent au 1er degré. Nous joignons également à cet article un modèle de lettre qui peut être adressé aux membres de cette famille pour éveiller leur attention sur l’existence de cette maladie et faciliter le travail de leur médecin généraliste.