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Pédiatrie

Quand l’insuffisance cardiaque se cache derrière la bronchiolite

Georges de Bilderling (1), Claire Geurten (1), Jean Evrard (1), François Kanen (1), Laurent Houtekie (2), Alain Poncelet (3), Karlien Carbonez (4), Stéphane Moniotte (4) Publié dans la revue de : Avril 2017 Rubrique(s) : Pédiatrie

Une enfant de 2 mois se présente avec un tableau de bronchiolite. Une symptomatologie prolongée, des troubles alimentaires prédominants et surtout l’apparition d’un souffle cardiaque conduisent à la réalisation d’une échocardiographie et à la découverte d’un syndrome ALCAPA (Anomalous Left Coronary Artery from Pulmonary Artery). L’ALCAPA est une pathologie cardiaque rare mais sévère dont le diagnostic et le traitement précoces sont indispensables au bon pronostic. Un épisode de bronchiolite peut favoriser une décompensation cardiaque, et l’insuffisance cardiaque peut aussi mimer la bronchiolite. Ce cas souligne l’importance d’un examen clinique complet et d’examens complémentaires orientés devant tout tableau respiratoire, surtout en cas de sévérité ou d’évolution inhabituelles.

Mots-clés

ALCAPA, anomalie coronaire, décompensation cardiaque, bronchiolite, nourrisson

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Déficience en glycogène phosphorylase kinase hépatique, un diagnostic difficile

Coralie De Bruyne, Joseph Dewulf, Mina Komuta, Etienne Sokal Publié dans la revue de : Mai 2015 Rubrique(s) : Pédiatrie

La glycogénose de type IX est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le foie suite à la déficience en phosphorylase kinase. Nous rapportons le cas d’un enfant présentant une hépatomégalie avec des transaminases et un lactate postprandial élevés, malgré une activité normale de la phosphorylase kinase érythrocytaire. Nous avons donc exclu, dans un premier temps, le diagnostic de glycogénose de type IX. Cependant, l’étude génétique nous a permis de mettre en évidence une mutation délétère déjà rapportée dans la littérature dans le gène PHKA2, confirmant finalement le diagnostic de glycogénose de type IX liée à l’X. Cette situation souligne le piège de l’activité enzymatique phosphorylase kinase érythrocytaire normale dans le cas des variants appelés XLG2.

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EXAMEN CLINIQUE EN ORTHOPÉDIE PÉDIATRIQUE : CE QUE LE MÉDECIN GÉNÉRALISTE DOIT SAVOIR

M Mousny, A Renders Publié dans la revue de : Mai 2016 Rubrique(s) : Pédiatrie

L’orthopédie pédiatrique est de nos jours une spécialité à part entière, qui se distingue de l’orthopédie adulte tant par ses pathologies que par son approche clinique. Cet article décrit l’examen clinique orthopédique « global » tel qu’il est réalisé par les auteurs dans leur pratique quotidienne, en mettant l’accent sur les aspects plus pertinents pour le médecin généraliste, l’objectif étant que ce dernier sache distinguer le normal du pathologique. Seule l’évaluation clinique de l’enfant ayant acquis la marche est décrite, selon une chronologie permettant de gagner progressivement la confiance de l’enfant.

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