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La maladie de Gaucher est la conséquence d’un déficit d’un enzyme lysozomal, la glucocérébrosidase, qui entraîne l’accumulation de son substrat, le glucosylcéramide, dans les macrophages. L’atteinte osseuse, une (hépato)splénomégalie, des troubles de diathèse hémorragique, une thrombopénie, une majoration de la ferritine, des anomalies des immunoglobulines (gammapathie monoclonale ou hypergammaglobulinémie) sont autant de signes cliniques ou biologiques qui doivent faire évoquer le diagnostic de maladie de Gaucher. La forme de type 1, la plus fréquente, est responsable d’une atteinte viscérale alors que les formes de type 2 et 3 sont responsables de troubles neurologiques. Le diagnostic, facilité par des algorithmes, repose sur la confirmation d’un déficit enzymatique et la recherche de la mutation causale. Le traitement fait appel à l’administration intraveineuse de l’enzyme déficitaire (imiglucérase, vélaglucérase, taliglucérase) ou au recours à des molécules orales qui inhibent la biosynthèse du glycosylcéramide (miglustat ou eliglustat).

Les symptômes du bas appareil, motif fréquent de consultation Urologie, sont à l’origine d’une altération conséquente de la qualité de vie des patients avec un sentiment de honte menant à l’isolement social, favorisant la dépression. On note aussi un impact sur le sommeil, la productivité, l’activité sexuelle ou encore la santé mentale. Ces symptômes correspondent à un mauvais fonctionnement du bas appareil urinaire (détrusor, le sphincter urinaire) et concernent la phase de remplissage, la phase mictionnelle, ou les deux.

2019 a été marquée par des données scientifiques démontrant l’effet de la toxine botulique au niveau du système nerveux central après son injection dans le détrusor, dans le cadre de la vessie hyperactive. Des nouvelles cibles thérapeutiques ont également été explorées. L’année écoulée a par ailleurs aussi montré l’importance des troubles psycho-comportementaux dans les dysuries non-obstructives et a amélioré les options thérapeutiques disponibles pour nos patients atteints de ce trouble. Enfin, la nycturie s’est vu offrir des recommandations multidisciplinaires de mise au point et prise en charge thérapeutique.

2018 et 2019 ont été des années prolifiques pour l’oncologie gynécologique pelvienne et, en particulier, les cancers de l’ovaire en termes de résultats de larges études prospectives randomisées. La première, parue dans le NEJM en Janvier 2018 par Van Driel et al. montre pour la première fois un bénéfice de la Chimiothérapie Hyperthermique IntraPéritonéale (CHIP) dans la prise en charge initiale des cancers avancés de l’ovaire ; bénéfice tant en termes de survie sans maladie que de survie globale sans pour autant augmenter de manière significative la morbi-mortalité de la chirurgie. La deuxième, parue également dans le NEJM en décembre 2018, montre le bénéfice incontestable des inhibiteurs de PARP (Olaparib) dans le prise en charge initiale des patientes atteintes d’un cancer avancé de l’ovaire et ayant une mutation BRCA 1 ou 2. La troisième, parue en Févier 2019 par Harter et al., montre de manière assez surprenante que la lymphadenectomie systématique lors de la chirurgie de cytoréduction d’un cancer avancé de l’ovaire (Stade IIB-IV) n’apportait aucun bénéfice en termes de survie sans maladie et de survie globale, même dans le groupe ayant bénéficié de lymphadenectomie, la moitié des patientes avaient une atteinte ganglionnaire.

Enfin en septembre 2019, deux autres inhibiteurs de PARP testés dans la prise en charge initiale des cancers de l’ovaire confirment leur intérêt indiscutable.