Tous les articles

Les mutations germinales des gènes impliqués dans la biologie des télomères constituent la première cause identifiée de fibrose pulmonaire familiale. La perte de la fonction protectrice de ces structures entraine un arrêt de la réplication cellulaire et un épuisement de certaines sous-populations de cellules, menant au développement possible de fibroses pulmonaires ainsi que des pathologies hématologiques, hépatiques et cutanées. Au niveau pulmonaire, les téloméropathies se manifestent sous forme d’une fibrose précoce et rapidement progressive, menant à l’insuffisance respiratoire terminale.

Lors du bilan initial, la présence d’une composante multi-systémique, d’un caractère familial ou d’un âge précoce au diagnostic sont les éléments caractéristiques d’une téloméropathie. La mesure de la longueur des télomères et la recherche de mutations germinales permettent de compléter la mise au point. La prise en charge de ces patients est rendue complexe par la nature rapidement progressive de l’atteinte pulmonaire, le risque majoré d’effets secondaires médicamenteux et l’efficacité limitée des traitements antifibrosants.

Les Cliniques universitaires Saint-Luc ont mis au point un trajet de soin spécifique à cette pathologie, avec une collaboration entre les services de pneumologie, d’hématologie et de génétique afin d’offrir une prise en charge optimale.

L’hôpital de jour gériatrique est une structure ambulatoire qui propose une prise en charge diagnostique et thérapeutique aux personnes âgées en tant qu’alternative aux hospitalisations classiques. Cet article a pour but de mieux faire connaître la structure aux cliniciens de terrain. Il en décrit l’historique dans le monde et en Belgique, y commente les résultats d’une méta-analyse et d’enquêtes nationales réalisées depuis 2007, date de parution du Programme de Soins pour le Patient Gériatrique. Comparés aux données publiées, les hôpitaux de jours gériatriques belges proposent une approche plutôt à orientation diagnostique alors que certains développent la revalidation. Ils offrent, à l’aide d’une équipe multidisciplinaire, une évaluation gériatrique globale des syndromes gériatriques (déclin fonctionnel, fragilité, chutes, troubles de la mémoire, malnutrition,…) en étroite collaboration avec la première ligne et le réseau de soins. L’évaluation gériatrique standardisée a prouvé des bénéfices significatifs lors d’une hospitalisation conventionnelle qui malheureusement comporte toutefois des risques (déclin fonctionnel, chutes, confusion aiguë, iatrogénie et infections nosocomiales). L’hôpital de jour gériatrique propose donc un accès à un plateau spécifique (examens techniques et avis spécialisés) associé à une évaluation gériatrique standardisée en vue d’élaborer un plan de soin en soutien au travail de première ligne tout en évitant une hospitalisation classique.