L’hyperoxalurie primaire de type 1 (HP1) est une maladie autosomique récessive causée par un dysfonctionnement de l’enzyme hépatique alanine-glyoxylate aminotransferase, ce qui génère une production excessive d’oxalate. C’est une maladie dévastatrice, spécialement pour les reins, qui conduit à l’insuffisance rénale terminale (IRT) dans les 20 à 30 premières années de vie chez la majorité des patients. Actuellement, les traitements conservateurs sont limités et souvent inefficaces pour empêcher la survenue d’une IRT. En conséquence, beaucoup de ces patients ont besoin d’une greffe rénale associée à une greffe hépatique, qui est à l’heure actuelle le seul traitement définitif du déficit enzymatique hépatique. Heureusement, une révolution thérapeutique est en marche. En effet, des traitements innovants sont actuellement testés dans des essais cliniques et certaines données préliminaires montrent une impressionnante efficacité pour réduire la production hépatique d’oxalate. Ce travail fait le point sur les connaissances actuelles sur le sujet.
