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Les syndromes de prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (SPHHM) sont encore sous-diagnostiqués. Il est pourtant important de les identifier afin de sélectionner le conditionnement pré-greffe adéquat, d’exclure la présence d’une mutation familiale chez un donneur sélectionné et d’effectuer la prévention et/ou le suivi personnel et familial. À travers un recensement rétrospectif de 252 personnes appartenant à 117 familles ayant présenté plusieurs cancers dont au moins une hémopathie maligne, une mutation dans un gène de prédisposition a été identifiée dans 8 familles différentes (GATA2 dans 2 familles, TERT, FANCA, TP53, PTCH1, BRCA1 et ATM dans une seule famille chacun). Ceci a permis une prise en charge spécifique de ces patients et un dépistage pré-symptomatique chez les apparentés. Cette étude montre l’importance d’une identification précoce des SPHHM et d’une étroite collaboration entre l’hématologue et le généticien. Enfin, nous proposons un ensemble de recommandations afin de reconnaître et de suivre de façon la plus optimale possible les SPHHM sur base de la littérature et de nos observations.

Une hyperprolactinémie observée en pratique courante peut avoir de très nombreuses causes et, lorsqu’elle est modérée (25-100 μg/L) et lorsqu’elle ne s’accompagne pas de symptômes évocateurs, est le plus souvent liée à une autre cause qu’un prolactinome. Parmi celles-ci, on retrouve à l’avant plan une hyperprolactinémie transitoire non confirmée au contrôle ultérieur, une macroprolactinémie (forme circulante particulière qui doit toujours être éliminée de principe), les médicaments hyperprolactinémiants (principalement neuroleptiques et antiémétiques), et une hyperprolactinémie de déconnection en rapport avec une autre pathologie de l’axe hypothalamo-hypophysaire perturbant le contrôle dopaminergique inhibiteur sur la sécrétion basale de prolactine. Ce sont ces différentes causes que nous revoyons dans cet article. Le bilan diagnostique doit toujours en tenir compte, ainsi que de la présence éventuelle concomitante d’un incidentalome hypophysaire, avant de proposer au patient un traitement chronique par agonistes dopaminergiques.

Adult growth hormone deficiency (AGHD) is nowadays recognized as a distinct clinical entity and replacement therapy has become a standard practice. The benefits of GH treatment seem to outweigh its potential risks but issues concerning long term efficacy and safety are still a subject of debate. More research is needed in some key areas and it remains essential to monitor patients by means of longitudinal surveillance studies.